28 febbraio, Giornata mondiale delle malattie rare

Pubblichiamo volentieri il Comunicato stampa del 27 marzo dell’Anffas Onlus – Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale:

“In occasione dell’ottava Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra domani, 28 febbraio 2015, Anffas Onlus – Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, desidera richiamare l’attenzione del mondo politico e scientifico su quanto scriveva Giovanni Bollea, padre della moderna neuropsichiatria infantile, nel lontano 1977: “L’etiologia dell’insufficienza mentale nel 65% dei casi è ancora sconosciuta e questo 65% rappresenta un campo enorme di lavoro. Nessuno sa quanto di questo 65% di casi è possibile evitare con un’azione preventiva e quanto è possibile curare in modo specifico”.

Una condizione, purtroppo, ancora tristemente attuale nonostante siano passati moltissimi anni. Relativamente al tema in questione, infatti, la situazione non è migliorata significativamente se pensiamo che ancora oggi nel 30-40% dei casi di disabilità intellettiva non è possibile individuare il fattore o i fattori eziologici che vi sono alla base.

Attualmente in Italia vivono circa 600.000 persone con disabilità intellettiva e in almeno 200.000 casi non è stata formulata una diagnosi etiologica: si tratta di un dato inaccettabile.

Altra questione che lascia molto perplessi è l’eliminazione dai nuovi LEA della Sindrome di Down: una decisione che sembra più un’operazione di tipo economico che non basata su dati epidemiologici inconfutabili e che, pertanto, Anffas contrasterà in ogni sede.

Anffas Onlus, quindi, da sempre impegnata sul tema delle malattie rare – che, ricordiamo, spesso sono all’origine della gran parte se non della totalità delle disabilità intellettive – forte della sua recente partnership con Telethon e della sua lunghissima esperienza nella presa in carico delle persone con disabilità intellettiva e/o relazionale e loro familiari, desiderosa di rinnovare e rinforzare ulteriormente il suo impegno e le sue attività in tale contesto, nonché rendere esplicito e visibile il suo posizionamento in merito ha ritenuto opportuno istituire recentemente, tra gli altri,  un Gruppo di Lavoro “ad hoc”, appunto, sulle Malattie Rare: una tematica, questa, che impatta notevolmente sulla qualità della vita delle persone con disabilità e sui loro familiari e che necessita quindi di un grande lavoro di sensibilizzazione dell’opinione pubblica e delle Istituzioni oltre che di informazione e formazione al riguardo, di promozione della ricerca scientifica e di interventi in materia attraverso proprie Linee di Indirizzo.

Anffas Onlus, proprio per cercare di raggiungere questi obiettivi e sostenere in modo concreto chi quotidianamente deve confrontarsi con una malattia rara, ha deciso di avviare numerose nuove attività, tra cui la realizzazione di una sezione specifica dedicata alle malattie rare sul sito www.anffas.net e sui siti delle varie Associazioni collegate per mettere a disposizione, ad esempio, informazioni sul tema, la normativa nazionale e regionale e i link utili. Tali attività saranno altresì condivise con la rete nazionale delle associazioni che si occupano di malattie rare e con l’ISS.

Inoltre, dal punto di vista strettamente scientifico e considerando che Anffas è l’associazione maggiormente rappresentata sul tutto il territorio nazionale, si provvederà a realizzare anche uno screening tra le persone in carico ad Anffas al fine di identificare i portatori di possibili Malattie Rare e si promuoverà all’interno dei servizi stessi, ma non solo, la ricerca sulle metodologie e strategie per migliorare le capacità adattive delle persone con disabilità intellettive derivanti da Malattie Rare.    

Anffas Onlus, quindi, ribadendo nuovamente la necessità di promuovere e sostenere sia la ricerca di base che la ricerca epidemiologica e sociale, si schiera ancora una volta in maniera forte dalla parte delle persone che hanno più bisogno di essere tutelate e sostenute, mettendo a disposizione il suo bagaglio di conoscenze, buone prassi e attività e ricerche scientifiche, con l’auspicio di poter dare un contributo significativo sia dal punto di vista medico-sanitario che sociale al miglioramento delle loro condizioni di salute e di qualità di vita”.