Le malattie rare pretendono l’impegno a restare tutti uniti per sostenere la ricerca al fine di sconfiggerle. E ad oggi queste forme di malattie a livello globale colpiscono oltre 300 milioni di persone, mentre sono più di 600 le iniziative promosse per l’occasione nei 106 Paesi coinvolti.
Cosa si intende per malattie rare?
Una malattia è considerata rara quando pochi soggetti sono affetti dalla patologia in un dato momento. L’Unione Europea definisce tale soglia pari allo 0,05% della popolazione, cioè definisce una malattia rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti (1 caso ogni 2000 abitanti); l’Italia si attiene a tale definizione.
Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi, come negli USA, dove una malattia è considerata rara quando sono riconosciuti meno di 200.000 pazienti nella popolazione statunitense, quindi circa 0,08%.
Molte patologie sono molto rare, arrivando a frequenze inferiori ad 1 caso su 100.000 persone (0,001%).
Negli anni scorsi la cifra stimata è stata tra 6000 e 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.
Infatti la stragrande maggioranza sono malattie ereditarie di origine genetica.
A questi dati bisogna aggiungere quello relativo ai tempi per la diagnosi che ancora non riesce ad essere formulata prima di 4 anni e mezzo.
Proprio per questo, ricordano i promotori della Giornata internazionale, l’appuntamento del 29 febbraio acquisisce ancora più importanza come occasione di sensibilizzazione e promozione della consapevolezza su questi temi.
In Italia il coordinamento di programmi ed eventi correlati alla Giornata mondiale è gestito dalla Federazione italiana delle malattie rare che opera a tutela e difesa dei diritti dei pazienti e delle loro famiglie.
Per quanto riguarda il nostro Paese la stima attuale è di oltre 2 milioni di persone che convivono con una malattia rara e di queste una su 5 ha meno di 18 anni.
Sempre in base ai dati ufficiali il 72% delle forme ad oggi conosciute ha origini genetiche, il 20% ambientali, infettive o allergiche, mentre il 70% insorge in età pediatrica anche quando la patologia non ha origine genetica.
In generale, le malattie rare hanno un andamento cronico e spesso invalidante, ecco perché è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie, infatti, si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi.
