Scoperte due anomalie che determinerebbero l’autismo

Uno studio guidato dall’ Università di Yale, pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience, avrebbe svelato che due distinte anomalie del neurosviluppo, che insorgono poche settimane dopo l’inizio della formazione cerebrale, sono associate alla comparsa del disturbo dello spettro autistico.

Inoltre, secondo gli scienziati, come riporta Agi, le anomalie specifiche sembrano essere dettate dalle dimensioni del cervello del bambino. Questa scoperta potrebbe aiutare medici e ricercatori a diagnosticare e trattare l’autismo in futuro.

Utilizzando cellule staminali, raccolte da 13 ragazzi con diagnosi di autismo, tra cui otto ragazzi con macrocefalia, i ricercatori di Yale hanno creato organoidi cerebrali, ovvero piccole repliche tridimensionali del cervello in via di sviluppo, in un piatto di laboratorio che imitano la crescita neuronale nel feto. La squadra di scienziati ha poi confrontato lo sviluppo cerebrale di questi bambini affetti da autismo con quello dei loro padri.

Dalla ricerca è emerso che, circa il 20% dei casi di autismo riguarda individui con macrocefalia, una condizione in cui le dimensioni della testa di un bambino sono pari o superiori al 90° percentile alla nascita.

Tra i piccoli affetti da questa patologia sono stati registrati casi di autismo più gravi. È interessante notare che i ricercatori hanno scoperto che i bambini con autismo e macrocefalia mostravano una crescita eccessiva di neuroni eccitatori rispetto ai loro padri, mentre gli organoidi di altri bambini con autismo mostravano un deficit dello stesso tipo di neuroni. 

I risultati,  potrebbero, inoltre, aiutare a identificare i casi di autismo che potrebbero trarre beneficio dai farmaci esistenti per migliorare i sintomi di disturbi, caratterizzati da un’eccessiva attività eccitatoria dei neuroni, come l’epilessia. 

Inoltre, la creazione di biobanche di cellule staminali derivate dai pazienti potrebbe essere essenziale per adattare le terapie a individui specifici, o medicina personalizzata.